Fabry Hastalığı Neden Olur? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

0
38

 

Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı olarak geçiş gösterebilen nadir görülen hastalık türüdür. Erkekler bu hastalıktan daha sık ve ciddi şekilde etkilenir. Fabry hastalığı adını kaşif olarak bilinen Johannes Fabry’ den almıştır.

 Bu hastalığın belirtilerini çocukluk döneminde anlamak güçtür. İlerleyici bir hastalıktır ve kalbi, böbrekleri, beyni etkiler. 35-45 yaşlarındakilerde görülür. Hastalığın böbrek fonksiyonlarına ciddi şekilde etkisi vardır. Böbrek yetmezliğine varana kadar ilerleyebilir. Hücre hasarı, kalp krizi ve erken yaşta felç geçirme riski gibi sonuçlar doğurabilir.

 Teşhis Nasıl Edilir?

 Teşhisi zor bir hastalıktır. Bunun nedeni kişide görülen belirtilerin farklı hastalık belirtileriyle benzerliği ve hastalığın ilerlemesindeki farklılıktır. Zaten çok sık görülmeyen bir hastalık olduğu için, hekimler çok da göz önünde bulundurmayabilir. Sağlık için erkenden doktora gidilmesi gerekir. Erken teşhis her hastalıkta olduğu gibi fabry hastalığında da önemlidir. Bu sayede geri dönüşü olmayan organ hasarları sınırlandırılabilir. Şayet tedavi edilmezse, bu hastalık erkeklerde 20 yıl, kadınlarda 15 yıl azaltır.

 Yanlış teşhisler bu hastalıkta çok yaygındır. Bu hastalığı taşıyan kişilerde yapılan analiz sonucu, hastaların %25’ine yanlış teşhis konduğu görülmüştür. Hastalığın kliniksel değişimi farklı teşhisler konmasına sebep olmaktadır.

 Belirtileri Nelerdir?

 -Ellerde ve ayaklarda ağrıyla birlikte gelen yanma hissi

 -Deride kırmızı küçük lekeler

 -Terlemede azalma

 -Gözde bulanıklık problemleri

 -Kulaklarda çınlama

 -İşitme sorunları

 -Karın ağrısı

 -Eklem ağrısı

 Fabry Hastalığını Hangi Doktorlar Tedavi Edebilir?

 -Böbrekler için nefrolog

 -Kalp sorunları için kardiyolog

 -Beyin ve sinirler için nörolog veya beyin cerrahı

 -Sindirim sorunları için gastroenterelog

 Ayrıca hastalar, fizyoterapistler, psikologlar ve beslenme uzmanlarıyla çalışmakta da fayda sağlayabilirler.

 Hastalığın Tedavisi

 Fabry hastalığı, böbrek fonksiyonlarını, kalp fonksiyonlarını ve beyine kan beslemesini normal düzeye getirmek için agalsidaz-alfa veya agalsidaz betayla enzim değişikliği tedavisiyle tedavi edilebilir. Fenitoin, karbamazepin veya gabapentin yanma ve ağrı hissi rahatsızlıklarını önlemeye yardımcı olur.

 Böbrek yetmezliği için ilerleyen zamanlarda hemodiyaliz ve böbrek nakli yapılabilir. İşitme kaybı yaşayan hastalarda işitme cihazı ile tedavi edilebilir. İlaçlara ek olarak bu hastalar dengeli ve sağlıklı beslenmeli, bol bol egzersiz yapmalı ve sigara içmeyi bırakmalıdır.


CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz