FA (Friedreich Ataksisi) Hastalığı Neden Olur? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

0
60

Friedreich Ataksisi olarak tıp literatürüne kayıtlı olan FA hastalığı kalıtsal bir sağlık problemidir. İnsan vücudunda kalıtımsal bütün özelliklerin şifrelendiği kırk altı adet kromozom bulunmaktadır. Sarmal şeklinde olan bu kromozomların dokuzuncusunda görülen genetik bozukluklar ve işlev eksikliği FA hastalığının meydana çıkmasına sebebiyet vermektedir.

 Hastalığı ilk olarak alman Doktor Nikolaus Friedreich tanımlamış ve kendi ismini vermiştir. Çok sık karşılaşılmayan, ender görülen hastalıklardandır. Daha çok ergenlik döneminde ortaya çıkan bu hastalık, vücutta birçok organı ve sistemi etkilemektedir.

 FA Hastalığının Nedenleri

 Kalıtsal hastalıklar grubunda karşımıza gelen bu hastalık, insan vücudunda dokuzuncu kromozom çiftindeki bozukluk neticesinde ortaya çıkmaktadır. Daha çok bu kromozomda hücresel frataxin proteininin sentezinin olmaması ya da çok az olması ile FA hastalığı ortaya çıkar.

 Bir bireyin friedreich ataksisi hastası olması için, ebeveynlerinin her ikisinin genlerinde çekinik olarak FA rahatsızlığını barındırıyor olması gerekmektedir. Eğer annenin ya da babanın sadece bir tanesinden hatalı gen alınmışsa, birey FA hastası taşıyıcısı olur fakat hastası olmaz. Taşıyıcılık insanın yaşamına herhangi bir olumsuz etki yapmadığı gibi, hasta bir çocuğu olmadığı sürece taşıyıcı olduğunu fark bile etmemektedir.

 FA Hastalığının Etkileri ve Sonuçları

 İnsan vücudunda daha çok ergenlik döneminde teşhis edilip tanı konulan FA hastalığı, belirtileri açısından başka hastalıklara benzerlik göstermektedir. Bedenin denge ve yönetim biriminin başı olan, beynin alt birimi beyinciği ve omuriliği etkilediği bilinen FA hastalığının birçok belirtisi mevcuttur. Bunların başında görme bozuklukları, duyma eksiklikleri, kalp ritminde düzensizlikler, yürüme ve denge bozuklukları, kollarda ve bacaklarda hareket kısıtlılığı, şeker hastalığı gibi durumlar gelmektedir.

 Bireyin günlük yaşantısını olumsuz etkileyen FA hastalığı ani kalp krizlerine sebebiyet verip ölüm riski ortaya koymaktadır. Omuriliğin incelmesine sebep olan bu hastalık bel eğikliği sonucu da meydana getirir.

 FA Hastalığında Teşhis ve Tedavi

 Hastalığın semptomları diğer birçok hastalıkla benzerlik gösterdiği için, teşhis koyma sürecinde dikkatli olunmalı ve tüm detaylar incelenmelidir. Hastaya gerekli tüm testler yapılıp, aile incelenmeli ve ondan sonra teşhis konmalıdır. FA hastalığının günümüzde bilinen kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ortaya çıkardığı bazı olumsuz etkilere kısmen müdahalelerde bulunulup bireyin yaşantısı azda olsa rahatlatılmaya çalışılmaktadır.


CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz